Медицинский словарь
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я

Медицинская генетика

 

Медицинская генетика — раздел генетики человека, изучающий механизмы развития наследственных болезней, разрабатывающий методы их диагностики, предупреждения, а также лечения или коррекции.

Все люди, за исключением однояйцовых близнецов, наследственные признаки которых в основном идентичны, отличаются друг от друга. Основу этого разнообразия составляют наследственные отличия, закодированные в десятках тысяч генов (см. Ген) и их сочетаний. Кроме того, в природе постоянно происходит процесс наследственной изменчивости за счет появления изменений в генах — мутаций (см. Мутагенез) — или же нового сочетания генов при развитии половых клеток, возникающего в процессе обмена генами между хромосомами. Поскольку развитие организма происходит при непрерывном воздействии на него различных факторов окружающей среды, по-разному влияющих на формирование различных наследственных признаков (нередко определяющих возникновение патологического состояния), перед медицинской генетикой встают сложные задачи изучения наследственной обусловленности тех или иных заболеваний, разработки методов их раннего распознавания, лечения и т. д.

Известно более 2000 наследственных болезней человека. Это болезни обмена веществ, сердечно-сосудистой системы, легких, желудочно-кишечного тракта, почек, печени, крови, нервной, мышечной и эндокринной систем, различные пороки развития, иммунные расстройства и т. д.

Для постановки правильного диагноза важно прежде всего разобраться в том, как наследуется данное заболевание у родственников больного. Составление родословных, учет случаев наличия данного или близкого по своей природе заболевания у родственников имеет исключительно важное значение для определения наследственной природы болезни и степени риска передачи заболевания детям. Широкое развитие сети медико-генетических консультаций, открываемых в различных странах, и в т. ч. в РФ, направлено на то, чтобы определить у лиц, вступающих в брак и страдающих теми или иными наследственными заболеваниями, степень риска рождения больных детей.

Знание молекулярных причин наследственных болезней дает возможность проводить их целенаправленное лечение. Введение в организм больного недостающих ферментов, витаминов, гормонов, других продуктов обмена веществ, а также назначение соответствующей диеты помогает организму справиться с заболеванием и позволяет больному человеку вести нормальный образ жизни.

Широкое распространение имеют болезни иммунной системы организма (см. Аллергия, Анафилаксия, Иммунитет), а также наследственная предрасположенность к ряду болезней (язвенная, гипертоническая и желчнокаменная болезни, атеросклероз и др.), проявляющаяся только в определенных условиях существования и влияния на организм окружающей среды. Поэтому развитие общества и улучшение социально-гигиенических условий играют важную роль в предотвращении тех болезней, которые передаются в виде предрасположенности к ним.

Пока еще не удается заменять больные гены здоровыми. Однако сама такая возможность уже не отрицается учеными, т. к. развитие молекулярной генетики позволило подойти к решению проблемы искусственного синтеза генов и введения их в клетки высших организмов (см. Инженерия генетическая). Таким образом, в перспективе открывается возможность лечения наследственных болезней и этим методом.



© 2007-2012 Медицинский словарь Rambler's Top100