Медицинский словарь
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я

Медико-генетическая консультация

 

Медико-генетическая консультация — форма медицинской помощи населению, направленной на снижение частоты наследственных болезней; этим же термином обозначают учреждение, где эта помощь оказывается. Обычно медико-генетическую консультацию организуют при научно-исследовательских институтах, кафедрах медвузов, больницах, поликлиниках. Организация медико-генетической консультации в системе здравоохранения обусловлена потребностью населения в своевременной генетической помощи.

Возможность предупреждения и лечения наследственных болезней определяется уровнем наших знаний о характере биохимических, физиологических, и морфологических, изменений, возникающих при том или ином заболевании, и степенью разработки необходимых для этих целей хирургических, терапевтических, и санитарно-гигиенических методов. Поэтому еще бытующее среди населения представление о неотвратимости наследственного заболевания далеко от истины. Наследственное заболевание является чаще всего результатом случая, когда оба практически здоровых родителя несут в скрытом состоянии один и тот же дефект генетического материала, о котором они не знают. Случайно и то, что оба генетических нарушения объединились в оплодотворенной яйцеклетке (зиготе), из которой развивается организм ребенка. Вероятность встречи двух носителей одинакового генетического нарушения крайне низка. Но если все же эта встреча произошла, а об этом обычно узнают при рождении ребенка с наследственно обусловленным заболеванием, то степень риска такого заболевания для последующих детей может быть определена, а следовательно, предоставляется возможность в дальнейшем избежать рождения больных детей. Кроме этого, медицинская генетика в настоящее время располагает методами пренатальной (внутриутробной) диагностики около 70 наследственных заболеваний, что дает возможность задолго до родов предупредить родителей, что ожидаемый ребенок болен, и убедить их в целесообразности прерывания этой беременности.

Так же далеко от истины представление о неизлечимости наследственных болезней. Уже сейчас медицина располагает методами лечения около 40 наследственных заболеваний, и их число непрерывно увеличивается.

Эффективность работы медико-генетической консультации во многом зависит от постановки точного диагноза. Схожесть заболевания с существующими наследственными болезнями совсем не означает, что имеющееся у ребенка заболевание имеет наследственную природу. Глухота, например, может быть наследственной природы, но может быть и результатом перенесенного беременной женщиной такого заболевания, как краснуха. Развивающийся зародыш очень чувствителен к возбудителям инфекционных болезней, некоторым лекарствам, рентгеновскому и другим видам проникающего излучения, различным химическим соединениям, воздействию которых подвергается организм матери в течение беременности. Представление, что организм матери полностью защищает плод, ошибочно, и поэтому врожденное заболевание не обязательно будет заболеванием наследственной природы. Даже такой факт, как распространенность одного и того же заболевания среди членов одной семьи, который обычно с определенной вероятностью позволяет предполагать наследственную природу болезни, не всегда оказывается достаточным для утверждения, что данное заболевание наследственно. Причиной нескольких заболеваний в семье может быть какой-то фактор, действию которого подвергаются члены этой семьи. Если к сказанному добавить, что одно и то же заболевание у разных людей может иметь разное проявление, то становится ясным, что ответ на вопрос, наследственно или нет данное заболевание у ребенка, возможен после скрупулезной работы. Врачу-генетику постоянно приходится пользоваться целым рядом самых разнообразных методов обследования — клиническим, биохимическим, цитогенетическим и др. Существенную помощь в работе врача оказывает генеалогии, метод (см. Генеалогия), или, как его называют, метод анализа родословных. Но обращающиеся в медико-генетическую консультацию люди часто не могут предоставить в распоряжение врача достоверную информацию о своих родственниках, состоянии их здоровья, причинах смерти или, хуже того, сознательно искажают имеющиеся в их распоряжении сведения, преследуя цель переложить вину за болезнь ребенка на родственников другой линии или скрыть истинное отцовство.

Смысл медико-генетического консультирования сводится к определению степени вероятности возникновения наследственного заболевания. Однако этим не ограничивается работа врача медико-генетической консультации. Правильное разъяснение случившегося, информация о возможностях современной медицины в области диагностики наследственных заболеваний и их лечения — вот тот неполный круг вопросов, затрагиваемых врачом-генетиком в процессе консультирования, для того чтобы подготовить родителей к принятию правильного решения основного вопроса, стоящего перед ними: иметь или не иметь ребенка.

См. также Ген, Генетика.



© 2007-2012 Медицинский словарь Rambler's Top100