Медицинский словарь
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я

Генеалогия

 

Генеалогия (родословная). Родословные составлялись еще в древности для доказательства знатного происхождения фараонов, королей, царских и дворянских фамилий. Схема аутосомно-доминантного генеалогического наследования В конце 19 в. англ. антрополог Ф. Гальтон предложил составлять и анализировать родословные для установления закономерностей наследственной передачи различных признаков (в т. ч. болезней) у человека. Этот метод был назван генеалогическим и стал одним из основных в изучении генетики человека. В частности, генеалогический метод широко используют при медицинско-генетическом консультировании (см. Медико-генетическая консультация) для диагностики и определения величины риска появления заболевания в потомстве. Установление особенностей наследования позволяет правильно подойти к анализу ранних клинических проявлений наследственных болезней и таким образом поставить правильный диагноз до развития выраженных стадий заболевания. Кроме того, с помощью генеалогического метода можно определить влияние на наследственность человека внешних факторов, близкородственных браков и др.

Сущность генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например, болезни) в различных поколениях родственников. Условно генеалогический метод можно разделить на два этапа: составление родословной и ее генетический анализ.

Источниками сведений для составления родословной являются непосредственное обследование, истории болезни, результаты опроса членов семьи, архивные и другие материалы. При этом достоверность исходных данных определяет точность результатов исследования. Поэтому попытки скрыть наличие заболеваний у родственников, истинного отца ребенка и т. п. мешают своевременному выявлению наследственного недуга и принятию необходимых мер по его предотвращению или коррекции (исправлению).

Для удобства анализа родословной и ее наглядности полученные сведения представляют в виде графической схемы. Составление родословной начинают с пробанда, т. е. лица, заинтересовавшего исследователя. Слева и справа от пробанда по одной горизонтальной линии располагают символы, изображающие его братьев и сестер (сибсов). Каждое предшествующее поколение располагается выше, а последующее — ниже линии пробанда. Для удобства графического изображения сначала вычерчивают родословную линию одного родителя, затем второго. Каждый член родословной имеет свой шифр. Так, поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз. Арабскими цифрами последовательно слева направо нумеруют потомство одного поколения. Схема аутосомно-рецессивного генеалогического наследования

Первым этапом анализа родословной является установление наследственной природы исследуемого признака. Если один и тот же признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Однако внешняя тождественность признаков еще не означает их генетической тождественности. Одни и те же проявления признака могут быть совершенно различного происхождения. Например, причиной рахита может быть, с одной стороны, недостаточность витамина D в пище, а с другой — наследственно обусловленный низкий уровень фосфата в крови. Для точности диагностики генеалогическое исследование дополняют другими современными методами обследования.

После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Такой анализ позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования — аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом — подчиняется передача исследуемого признака. Для аутосомно-доминантного типа наследования (рис. 1) характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку (так наз. вертикальная передача), причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая различные формы глухоты, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена составляет 50%.

При аутосомно-рецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. Например, у здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием, или здоровые члены родословной могут иметь больных дядю, тетку и др. Т. е. часть членов родословной может быть носителем «больного» гена, не имея признаков заболевания, и передать его своим потомкам, у которых это заболевание может проявиться. При этом, если оба родителя являются носителями дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена и, следовательно, болезнь, а двое из четырех — могут быть носителями дефектного гена без проявлений болезни (рис. 2). Аутосомно-рецессивно наследуется ок. 800 заболеваний,в т. ч. альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и др. Схема генеалогического наследования заболеваний

Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом (см. Пол). Наиболее часто патологические признаки бывают сцеплены с Х-хромосомой (рис. 3). В этих случаях наследственное заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, лица же женского пола могут быть носителями дефектного гена. Мать—носительница дефектного гена передает его половине сыновей, у которых проявится наследственное заболевание. Больной наследственным заболеванием отец может передать дефектный ген половине дочерей, которые будут его носителями, а все его сыновья будут здоровы. Так наследуется, например, гемофилия, некоторые формы диабета несахарного, цветовая слепота, некоторые формы задержки психического развития и др. Дефектный ген, сцепленный с Y-xpoмосомой, наследуется только по мужской линии; он передается от отца всем сыновьям, но ни одна из дочерей его не наследует.

Правильность опытного определения типа наследования любого признака проверяется статистической обработкой. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания.




© 2007-2012 Медицинский словарь Rambler's Top100