Медицинский словарь
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я

Биохимическая генетика

 

Биохимическая генетика — раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах. Развитие биохимической генетики стало возможным после выяснения в 40—50-х гг. 20 в., что в генах содержится информация о точном строении ферментов, управляющих всеми процессами в организме, т. е. что наследственная программа (см. Онтогенез) реализуется совокупностью биохимических процессов, содержание и скорость течения которых определяются генами (см. Ген, Генетический код, Наследственность).

Мысль о том, что реализация генетической (наследственной) информации может заключаться в обеспечении как организма в целом, так и каждой отдельной клетки сведениями о времени и порядке осуществления определенных реакций, высказывалась еще в 19 в. Например, американский биолог Э. Вильсон писал, что «наследственность — это повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена». Однако доказательство этого стало возможным лишь в результате развития биохимии и изучения биохимических основ жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов, которое позволило достаточно подробно представить сложную картину генетического контроля обмена веществ и выявить последовательность синтеза отдельных соединений в организме.

Одним из основных методов исследования биохимической генетики в 40—60-е гг. было изучение измененных (мутантных) форм различных микроорганизмов, нуждающихся в дополнительном поступлении каких-либо питательных веществ или с измененной чувствительностью к различным веществам (в т. ч. ядам), нарушающим обмен веществ. Позднее более широкое распространение получил метод так называемых условно летальных мутаций: изучались организмы с наследственными изменениями, обусловливающими возможность осуществления каких-либо жизненно важных процессов только в строго определенных условиях (например, при определенной температуре), без соблюдения которых они погибали.

Особенно важное значение исследования в области биохимической генетики имеют для изучения наследственности человека, и в частности для развития медицинской генетики. Установлено, что первопричиной многочисленных наследственных нарушений обмена веществ, многих болезней крови и кроветворной системы, нервной системы, пороков развития и т. п. являются изменения в структуре или активности генов и связанные с этим нарушения процессов синтеза тех или иных ферментов, управляющих определенными биохимическими реакциями.

Таким образом, сущность многих наследственных болезней состоит в том, что в результате обусловленного генным дефектом отсутствия или изменения активности того или иного фермента какой-либо биохимический процесс либо полностью приостанавливается, либо осуществляется со скоростью, недостаточной для обеспечения связанных с ним процессов. Если организм не в состоянии собственными силами компенсировать эти изменения, нередко возникает рассогласование процессов обмена веществ и энергии, что и обусловливает заболевание.

Конкретные проявления болезни зависят от того, какие звенья строго скоординированного в здоровом организме обмена веществ оказываются нарушенными. Причем в связи с тем, что в основе различных физиология, функций нередко лежат одни и те же биохимические реакции, наследственные болезни часто проявляются комплексом тяжелых нарушений различных и, на первый взгляд, непосредственно не связанных между собой функций организма. Например, при цистатионурии, возникающей при недостаточности фермента цистатионазы, бывает задержка психического развития, косолапость, судорожные припадки, мочекаменная болезнь и др.; при фенилкетонурии, развивающейся при недостаточности фермента фенилаланинги дроксилазы, — задержка психического развития, рвота, раздражительность, экзема, мышечная слабость, недостаточная пигментация кожи и др. Биохимическая генетика показала также, что нередко нарушения в синтезе ферментов, осуществляющих последовательную цепь биохимических реакций, сопровождаются возникновением разных заболеваний. Например, в цепи биосинтеза аминокислот тирозина и фенилаланина, включающей шесть реакций, нарушение каждой из реакций приводит к тяжелым наследственным болезням обмена веществ — фенилкетонурии, тирозинемиям, алькаптонурии, альбинизму. В то же время данные биохимической генетики дают возможность во многих случаях распознать во внешне однотипных заболеваниях болезни, на самом деле вызванные различными по своей природе биохимическими дефектами, что имеет решающее значение для правильной диагностики и лечения.

Расшифровка тончайших механизмов нарушений, лежащих в основе наследственных болезней, создает условия для поиска рациональных методов их лечения путем назначения соответствующих препаратов или специальной диеты, полностью или частично компенсирующих нехватку в организме нужного биологически активного вещества — фермента, витамина, гормона и т. п. На этом пути уже достигнуты некоторые успехи (см. Наследственные болезни). Важнейшим условием возможности коррекции наследственных дефектов является их раннее обнаружение.

Благодаря развитию биохимической генетики и молекулярной генетики удалось также выяснить причину ряда заболеваний, не передающихся по наследству, но связанных с нарушением функционирования генов. Кроме того, результаты исследований по биохимической генетике уже сегодня позволяют объяснить истинную причину различий в физическом и умственном развитии у отдельных людей, дать теоретическое обоснование многим лечебным и оздоровительным мероприятиям.



© 2007-2012 Медицинский словарь Rambler's Top100